目前已經(jīng)獲批的10余款甲基化檢測產(chǎn)品基本都是使用熒光PCR進行檢測，采用數(shù)字PCR的這是第一款，從數(shù)字PCR的高靈敏的優(yōu)勢來看，這也意味著其檢測的樣本類型會更加的普適、易獲得。

從公開信息得知，這款產(chǎn)品的預(yù)期用途為：用于體外定性檢測人血清中游離DNA(cfDNA)中的BMPR1A和PLAC8基因甲基化水平。

肝癌篩查方法

目前肝癌篩查方式主要包括血液學(xué)AFP（甲胎蛋白）檢測和影像學(xué)檢查。從目前診療路徑來看，肝癌早篩通常聯(lián)合AFP和肝臟超聲（US）對肝癌高危人群進行定期篩查，發(fā)現(xiàn)異常再進一步考慮CT或者核磁共振檢查。

· 甲胎蛋白（AFP）是目前診斷肝癌應(yīng)用最多的血清學(xué)標(biāo)志物，但仍有近40%肝癌患者AFP持續(xù)在正常或較低水平，而且妊娠、活動性肝炎、生殖系統(tǒng)腫瘤、胃腸胰腺等其他消化道腫瘤等人群血清AFP也會升高。 

· 雖然超聲（US）設(shè)備簡單，價格低容易開展，在臨床上廣泛應(yīng)用，但其對早期肝癌診斷靈敏度僅47%，且受肝硬化結(jié)節(jié)干擾，對操作者經(jīng)驗要求較高。即使聯(lián)合應(yīng)用AFP和超聲檢測，對早期肝癌的靈敏度也僅有63%，仍然無法滿足早期肝癌篩查的需求。 

· CT平掃對于極早期肝癌（<1 cm）或密度近似正常肝實質(zhì)的肝癌難以顯示，且具有一定的放射性。 

· MRI雖然性能較超聲（US）和CT較大提升，但檢測的靈敏度和特異性也存在一定的天花板。我國人口基數(shù)大、經(jīng)濟水平不足，將其作為常規(guī)篩查手段也不大現(xiàn)實。 

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指南共識

當(dāng)前，我國已有多部指南/共識將基因甲基化推薦用于肝癌早期篩查和診斷。其中，國家癌癥中心赫捷院士和陳萬青教授最新發(fā)表的《中國人群肝癌篩查指南（2022，北京）》認為，體循環(huán)中新型標(biāo)志物的液體活檢手段與血清AFP比較也體現(xiàn)出更高的靈敏度和特異度，包括微小核糖核酸和循環(huán)腫瘤DNA等。這些證明有良好篩查價值的血清或ctDNA可作為補充篩查技術(shù)，但尚不能完替代血清AFP檢測。2021年由王紅陽院士牽頭撰寫的《中國肝癌早篩策略專家共識》明確指出cfDNA表觀遺傳性修飾檢測有一定的應(yīng)用潛力，可以作為個體化診斷的補充。同年，由中華醫(yī)學(xué)會肝病學(xué)分會發(fā)布的《原發(fā)性肝癌二級預(yù)防共識》中提到，有多種處于探索階段的新型血清學(xué)分子標(biāo)志物，其中包括循環(huán)腫瘤DNA甲基化等，在診斷肝細胞癌上有其特定的優(yōu)勢。

數(shù)字PCR+甲基化

DNA甲基化的改變多發(fā)生于癌癥早期，在某些特定癌癥中，檢測特異的甲基化標(biāo)志物有助于癌癥的早期發(fā)現(xiàn)，進而大大提高癌癥患者的生存率。

微液滴數(shù)字PCR (ddPCR)是近年來PCR技術(shù)的一項新進展，通過微液滴化，終點PCR和泊松分布，數(shù)字PCR無需標(biāo)準(zhǔn)曲線即可實現(xiàn)核酸濃度的絕對定量。與實時定量PCR技術(shù)（qPCR）對比，數(shù)字PCR具有靈敏度高，準(zhǔn)確度高、精密度高、重復(fù)性高，對PCR抑制劑耐受度高的優(yōu)勢。

使用ddPCR方法進行DNA甲基化分析時，其優(yōu)勢能夠得到進一步的發(fā)揮，在檢測血漿游離DNA、FFPE DNA等多種樣本來源的DNA的甲基化狀態(tài)時表現(xiàn)優(yōu)異。因此，基于ddPCR的甲基化檢測技術(shù)將來有潛力應(yīng)用于腫瘤甲基化標(biāo)志物的檢測中，輔助臨床診斷和治療，應(yīng)用于腫瘤早診和篩查領(lǐng)域。